Com o tema “Já era Hora” o Dia Internacional de Conscientização quanto à Mucopolissacaridose 2025 chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce como forma de ajudar a prevenir danos físicos e neurológicos irreversíveis provocados pela condição.

Nesta data, mais de 40 organizações globais se unem para conscientizar sobre a Mucopolissacaridose (MPS) em todo o mundo, defendendo, ainda, a melhoria do acesso ao tratamento e o apoio para indivíduos e famílias afetadas.

No Brasil, a Lei nº 13.122/2015 instituiu, também em 15 de maio, o Dia Nacional de Conscientização quanto à Mucopolissacaridose – um conjunto de doenças genéticas raras e debilitantes que pertencem a um grupo de doenças chamado de ‘erros inatos do metabolismo’, em que a pessoa nasce com uma informação genética incorreta, que leva a falhas na produção de enzimas importantes para várias reações químicas no organismo.

Na MPS a deficiência afeta as enzimas lisossômicas necessárias para quebrar as moléculas de glicosaminoglicanos (substâncias com funções biológicas, incluindo a estrutura, a interação celular e a regulação de processos celulares).

Quando os glicosaminoglicanos não são degradados corretamente, acumulam-se nas células, levando a uma série de problemas de saúde progressivos e incapacitantes, podendo causar aumento dos órgãos, problemas respiratórios, circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolvimento e deterioração neurológica, comprometendo a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes afetados.

A doença se manifesta geralmente após os 6 e 8 meses de idade e atinge um em cada cem mil indivíduos.

Há vários tipos de MPS e cada um apresenta sintomas específicos e variações na gravidade, o que torna o diagnóstico e o manejo um desafio para pacientes e profissionais de saúde.

A forma tipo I, mais grave, é conhecida como síndrome de Hurler. A síndrome Hurler-Scheie é considerada um estágio intermediário da doença, e a síndrome de Scheie, a forma mais leve.

O tipo II também é conhecido como doença de Hunter e afeta, na maioria das vezes, os meninos. Também existem os tipos III (Síndrome de Sanfilippo); IV (Síndrome de Mórquio); VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy); VII (Síndrome de Sly) e IX (Síndrome de Natowicz).

As mucopolissacaridoses podem provocar sintomas:

Ortopédicos:

– Baixa estatura;
– Deformidades nos ossos;
– Problemas nas articulações e mobilidade;
– Dores nas costas e quadril;
– Contraturas nas articulações.

Otorrinolaringológicos e respiratórios:

– Infecções recorrentes de ouvido, nariz e garganta;
– Problemas respiratórios.

Neurológicos:

– Alterações no sistema nervoso central;
– Disfunção cognitiva;
– Aumento do tamanho da cabeça;
– Dormência ou formigamento nas mãos.

Outros:

– Problemas de visão e audição;
– Olhos mais separados que o habitual;
– Nariz achatado;
– Testa aumentada;
– Pescoço curto;
– Aumento da língua;
– Dentes pequenos;
– Queixo quadrado e retraído;
– Abundância de pelos;
– Apneia do sono;
– Aumento do fígado;
– Alterações cardíacas;
– Hérnia;
– Diarreia crônica.

Importante: Alguns sintomas podem ser confundidos com outras doenças, e todos eles podem variar e mudar de intensidade de acordo com o tempo e a evolução da enfermidade. Por isso, é importante que o diagnóstico seja feito o quanto antes.

Tratamento:

Por ser uma doença rara e sem cura definitiva, o tratamento tem como objetivo amenizar os sintomas e dar qualidade de vida aos acometidos. O método mais comum para tratar a mucopolissacaridose é a terapia de reposição enzimática, que consiste em injetar no corpo do paciente a enzima que falta.

Já o tratamento dos sintomas envolve equipe multiprofissional, com geneticistas, pediatras, pneumologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, ortopedistas, neurologistas, fisioterapeutas, dentistas, fonoaudiólogos e psicólogos. É importante ressaltar que o tratamento depende do tipo da doença, do estado de evolução e das complicações que se manifestam.

Em alguns casos, quando os sintomas estão no início, pode ser recomendado o transplante de medula óssea.

No Sistema Único de Saúde (SUS), o atendimento para doenças raras é feito, prioritariamente, na atenção básica, principal porta de entrada para o SUS e, se houver necessidade, o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidades de média ou alta complexidade.

Atualmente, há 36 estabelecimentos habilitados como Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviços de Referência em Doenças Raras, disponibilizando 21 procedimentos entre consultas e exames para a população.

Fontes:

Associação Brasileira de Pacientes Alérgicos, Crônicos e de Doenças Raras: Atópicos Brasil
Diário PcD
Casa Hunter (São Paulo)
Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba)
MPS Society (Reino Unido)
The Canadian Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases